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【PDF】最新遺傳性反復發(fā)熱基因診斷指南 - 醫學(xué)資源下載
資源作者：pll_1985
資源分類(lèi)：醫學(xué) - 內科學(xué)
資源屬性：文檔
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上傳日期：2012-09-29 14:04:42

最新遺傳性反復發(fā)熱基因診斷指南（英文全文）　遺傳性反復發(fā)熱（HRF）是以發(fā)熱反復發(fā)作和漿膜炎為特征的一組單基因自身炎癥性疾病，這種疾病由參與重要自然免疫的調節基因發(fā)生致病性突變引起。分子缺陷在這些疾病中的作用一經(jīng)發(fā)現，使得世界很多國家，包括中東、歐洲、美國、日本和澳大利亞開(kāi)展基因診斷研究。然而，多種檢測方法和臨床報告都在使用，這確實(shí)需要制定HRF基因檢測的一個(gè)指南共識。　　基于先前HRF外部質(zhì)量保證方案推出的現行實(shí)踐和文獻資料，編制了一份指南草案。這份草案文件經(jīng)歐洲分子遺傳質(zhì)量協(xié)作網(wǎng)發(fā)布傳播，廣泛征求意見(jiàn)并修訂。2011年9月18-19日，在布魯日（比利時(shí)）召開(kāi)的研討會(huì )上通過(guò)了這份草案，并獲得最終共識文件；同時(shí)，針對HRF基因診斷測試提出了一套商定的最佳醫療準則，目的是報告遺傳結果和確定它們的臨床意義。該論文發(fā)表在《風(fēng)濕病年鑒》 [2012，71（10）：1599-1605]。最新遺傳性反復發(fā)熱基因診斷指南

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